Hemofilia: una enfermedad "impopular", con pocos pacientes y tratamientos caros

Lía Masjoan | [email protected] | @lmasjoan

Cuando la sangre de una persona carece, en forma parcial o total, de una proteína que ayuda a la coagulación y a que un vaso sanguíneo sea reparado si se lesiona, se padece hemofilia. Es una enfermedad hemorrágica hereditaria, que sufren casi exclusivamente los hombres y la portan las mujeres, que se caracteriza por la aparición de sangrados internos y externos. Es poco frecuente e integra la lista de las casi 8 mil enfermedades raras por su incidencia: la padecen sólo 220 santafesinos, de entre unos 2700 argentinos, o al menos esa cantidad está registrada en la Fundación de la Hemofilia de Buenos Aires, que tiene 74 años de trabajo en el país.

“Es sinónimo de mucho dolor y padecimiento, de discapacidad y de tristeza, no sólo del paciente sino también de todo su entorno”, explicó el Dr. Carlos Safadi Márquez, quien preside la Fundación y tiene la patología, al presentar la campaña nacional “Sé tu mejor versión” para difundir esta enfermedad poco conocida e “impopular” porque “somos pocos y caros”, definió.

La hemofilia no tiene cura. Pero la contracara positiva es que en la actualidad, con el tratamiento adecuado -que reconocen las obras sociales-, la calidad de vida de los pacientes puede ser óptima y pueden llevar una vida “absolutamente normal y plena”. Esto implica, por ejemplo, “desde poder volver a flexionar un codo y lavarse los dientes después de un sangrado hasta llevar adelante una carrera profesional o una actividad deportiva en términos competitivos”, comentó.

Hereditaria, no contagiosa

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, no prevenible ni contagiosa, ocasionada por la ausencia o disminución de un factor de la coagulación. En el caso de la hemofilia A es el Factor VIII y en el caso de la hemofilia B, el Factor IX. Estos factores forman parte del sistema de coagulación y determinan que cuando un vaso sanguíneo se lesiona sea reparado. Los pacientes no pueden producirlos y tienen una demora en esta capacidad de sanar el vaso sanguíneo; por eso, la principal manifestación es la hemorragia que, si bien se puede producir en cualquier parte del cuerpo, lo más característico es que el sangrado ocurra dentro de las articulaciones y en los músculos.

Sin tratamiento, la hemofilia causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana. Por eso es clave. Consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre, lo cual se hace inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor faltante. “Puede ser a demanda ante una hemorragia, o, en el caso de los pacientes con hemofilia severa, de forma profiláctica, es decir, de administración continua para prevenir las hemorragias, sobre todo articulares, y de este modo disminuir al máximo el riesgo de que se produzca un deterioro irreversible de la articulación”, explicó la Dra. Daniela Neme, hematóloga y Directora Médica de la Fundación de la Hemofilia.

“Un niño con hemofilia severa y que no recibe el tratamiento de profilaxis suele sufrir hasta 40 hemorragias al año, con el riesgo que cada una de ellas implica”, aseguró.
Ante un sangrado, la articulación empieza a sufrir en forma progresiva, pudiendo ocasionar con el tiempo inmovilidad total de la articulación de rodillas (la persona camina con dificultad, debe usar muletas o silla de ruedas) o codos (encuentra dificultades para cocinar o vestirse por su cuenta).

En el 25 % de los casos no hay ningún antecedente familiar de la enfermedad y se da por primera vez un diagnóstico de hemofilia: “Se da por una mutación espontánea, es decir, el error en el gen que determinó la presencia de la hemofilia ocurrió en ese niño”.

Cobertura de obras sociales

Actualmente, el tratamiento está provisto por las obras sociales o el Estado con cobertura al 100%, ya sea con el tratamiento a demanda o para hacerlo de forma profiláctica en quienes tienen hemofilia severa, pero sólo hasta los 18 años.

“Todos los menores de 18 tienen cobertura del factor faltante al 100% para hacer profilaxis, evitando así los episodios hemorrágicos; esto tendría que incluir también a los adultos, pero después de los 18, sólo se tiene acceso a la medicación a demanda, es decir, cuando surge un problema, aunque hay consenso internacional de que durante toda la vida se debe evitar que el paciente sangre por las secuelas irreversibles que luego traen estos episodios”, informó el Dr. Safadi Márquez. Es que el tratamiento profiláctico triplica los costos respecto al que se indica para cada episodio hemorrágico.
La hematóloga también explicó que el tratamiento ideal es el realizado en el contexto del domicilio. Para esto, se entrena sobre la técnica de autoinfusión primero a los padres y luego al niño. “Todavía hoy persiste el mito de que si un paciente se corta, no para de sangrar; esto no es cierto. La gente desconoce que, en realidad, el principal problema de la enfermedad son los daños articulares que puede generar el sangrado.

Se cree que es un problema exclusivamente de coagulación, pero es una circunstancia que puede derivar en este otro problema, que es ciertamente mucho más serio”, concluyó el Dr. Safadi Márquez.

En primera persona

A Soledad Rivero Haedo le ganó la emoción cuando tuvo que contar la historia de Bruno, su hijo con hemofilia. Pero si algo aprendió en estos 13 años de lucha es a tragar saliva, tomar aire y seguir adelante. Su testimonio puso de manifiesto cómo una familia convive con la enfermedad.

El caso de su niño forma parte del 25 % que no tiene ningún antecedente familiar. La primera señal de alarma se encendió cuando pusieron al pequeño (de apenas 7 meses) a saltar en una hamaca ding dong y a la noche estaba lleno de moretones. En la primera consulta sospecharon de violencia y golpes, pero por la enorme preocupación de los padres y la felicidad que manifestaba el bebé, descartaron esta hipótesis.

Cuando confirmó el diagnóstico de hemofilia ni sabía lo que implicaba esa enfermedad, pero afortunadamente los médicos la pusieron en contacto con la Fundación de la Hemofilia: “Fue un oasis en un desierto porque hay muy poquitos hematólogos especializados en hemofilia y ahí encontramos gente que nos acompañó de todas maneras, emocional y científica”. Su hijo tiene el privilegio de haber nacido en una época en la que existen los tratamientos profilácticos, lo que le permite hacer una vida muy similar a la de sus pares.

Campaña

Bajo el lema “Sé tu mejor versión”, la Fundación de la Hemofilia, con el apoyo del laboratorio Pfizer, lanzó la campaña HemoTV, orientada a concientizar a la población sobre la existencia de esta enfermedad poco conocida y sobre los desafíos que enfrentan los pacientes. Para esto, convocó a celebridades del deporte, las artes y la gastronomía que no padecen la enfermedad y que en 24 entrevistas comparten experiencias sobre cómo superaron los obstáculos que encontraron en su camino hasta lograr ser la mejor versión de sí mismos, al tiempo que también hablarán sobre la enfermedad y la importancia de mantener la adherencia a los tratamientos. Las entrevistas ya comenzaron a ser difundidas a través del canal de Youtube ‘HemoTV’ y viralizadas desde las redes sociales de la institución.